Болезнь талантливых людей

16.12.2020

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое заболевание, поражающее двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Ученые до сих пор не могут найти причину возникновения БАС.

История болезни БАС и великие пациенты

Впервые этот недуг описал французский врач-психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 году. БАС – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, с течением которого наступает поражение нейронов центральной нервной системы, передающих двигательные сигналы к мышцам. Разрушение нервных связей приводит к неминуемому нарастанию атрофии мускулатуры и параличу организма. Финалом болезни становится отказ мышц диафрагмы, выполняющих функции дыхания, а также различные инфекции дыхательных путей.

Загадочная болезнь талантливых людей

Широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. Но Хокинг был не единственным известным человеком с этим диагнозом. Гитарист Джейсон Беккер, с 1989 года страдает БАС, однако даже с таким серьёзным недугом, не прекращает сочинять музыку. Отечественный композитор Дмитрий Шостакович и даже видный политический деятель КНР Мао Цзэдун тоже страдали от бокового амиотрофического склероза большую часть жизни.

Причины появления болезни

К счастью, боковой амиотрофический склероз является очень редким заболеванием. К примеру, на данный момент доля заболевших в год не превышает 3 человек на 100 000 населения. Одной из причин возникновения БАС является наследственная передача мутировавшего гена, провоцирующего разрушение двигательных нервных клеток. Однако на наследственность приходится лишь до 10% всех известных случаев заболевания.

В остальных 90% болезнь развивается не наследственным путем, причем преимущественно у людей в возрасте от 40 до 70 лет. Точные причины до сих пор неизвестны, хоть и существует статистическая корреляция между заболеваемостью и перенесенными шоковыми и механическими травмами, чрезмерными спортивными нагрузками, отравлением сельскохозяйственными химикатами. Однако однозначно говорить, что именно эти воздействия являются причиной развития БАС, нельзя. Официальная медицина на данный момент не может предоставить четкие рекомендации по снижению риска заболевания БАС.

Течение болезни БАС и симптоматика

Течение болезни разделяют на две формы:

БАС конечностей, когда симптомы начинаются со слабости в руках, ногах, подергиваний мышц и судорог.
Бульбарный БАС, когда больной начинает испытывать трудности в произношении слов и звуков, ему становится тяжело управлять громкостью речи, затрудняется глотание.

С развитием заболевания, вне зависимости от формы, слабость постепенно охватывает все группы мышц, больной начинает испытывать сложности при движениях руками и ногами, у него наблюдается атрофия мышц. В конце концов, человек утрачивает возможность самостоятельно передвигаться, наступает паралич конечностей. Из-за отказа дыхательной мускулатуры, страдающий этим заболеванием начинает испытывать перебои в дыхании. Утрачивается возможность жевать и глотать пищу. На поздних стадиях заболевания пациент не может обходится без специализированного питания и аппарата ИВЛ.

Диагностика БАС

К сожалению, ранние симптомы БАС весьма схожи с множеством других заболеваний, поэтому однозначно диагностировать болезнь можно только на этапе мышечной атрофии.
В первую очередь, при подозрении БАС, делают клинический анализ крови, в котором проверяют уровень фермента, вырабатываемого при разрушении ткани мышц. Его уровень превышается у людей, больных БАС, однако этот показатель может указывать и на другие заболевания.

После клинического анализа крови, пациента направляют на электронейромиографию (ЭНМГ). Этот метод основывается на регистрации в мышцах нервных импульсов, поступающих от мозга. Отклонение результатов от нормы – признак наличия БАС. Параллельно с ЭНМГ проводят оценку состояния двигательных нейронов при помощи транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС).

Для исключения болезней, которым присущи некоторые симптомы БАС, используют магнитно-резонансную томографию (МРТ). Если, при явных симптомах разрушения мотонейронов, на МРТ чисто, то вероятность диагностирования БАС увеличивается.

Можно ли излечиться от БАС

На данный момент, БАС является неизлечимой болезнью, поэтому все методы лечения направлены на продление жизни пациент и улучшение ее качества. Сегодня, единственным препаратом, который действительно способен замедлить прогрессирование симптомов БАС, является открытый в 1995 году Рилузол. Данное средство снижает количество глутамата, избыток которого способен разрушать нейроны головного и спинного мозга. Рилузол может увеличивать длительность жизни пациентов в среднем на два месяца. Также, вовремя начатый прием препарата позволяет несколько отсрочить необходимость использования аппарата ИВЛ. Данный препарат имеет ряд противопоказаний и побочных эффектов. Кроме того, в России этот препарат не зарегистрирован в качестве лекарственного средства, поэтому легально получить его невозможно.

Улучшение качества жизни пациентов с боковым амиотрофическим склерозом

Дыхательная поддержка

У пациентов, страдающих БАС, на поздних стадиях развития заболевания атрофируются все мышцы, включая диафрагму. Амплитуда дыхательных движений уменьшается, в легкие попадает меньше кислорода, также замедляется вывод углекислого газа из организма. Из-за этого прогрессирует кислородная недостаточность, нарастает одышка, ухудшается сон. В таком состоянии человеку требуется неинвазивная вентиляция легких. Вовремя начатая дыхательная поддержка позволяет продлить жизнь больному вплоть до года.

Решение проблем с приёмом пищи

Помимо нарушения дыхательной функции, у людей, подверженных этой болезни, со временем ослабевают мышцы челюсти и гортани, что делает невозможным полноценное питание. В таких случаях важно обеспечить достаток питательных веществ и витаминов. Обычный рацион заменяется удобным для проглатывания (каши, пюре), избегается принятие в пищу больших кусков. Иногда используют назогастральный зонд – специальное устройство, позволяющее подавать специализированное питание по трубке напрямую в желудок.

Борьба с чрезмерным слюноотделением

Еще одной проблемой из-за затрудненного глотания является слюна, накапливающаяся в ротовой полости. Существует целый ряд методов, способных облегчить состояние больного: от приема специальных препаратов, уменьшающих слюноотделение, до ингаляций и слюноотсосов.

Фасцикуляции и гипертонус мышц, судороги конечностей

Для уменьшения спастичности, подергиваний и спазмов мышц, врачи, учитывая состояние больного и противопоказания, назначают специальные лекарства, расслабляющие мускулатуру. Основным побочным эффектом таких препаратов является общая слабость в организме.

Эмоциональная нестабильность

В некоторых случаях, у больных БАС проявляются нарушения высших психических функций. К примеру, это выражается неконтролируемым смехом или плачем. В таких случаях пациенту требуются антидепрессант, рецепт на который может выписать только врач.

Поддержка страдающих БАС людей и их родственников

Очень важно, чтобы люди, столкнувшиеся с этой болезнью, ощущали поддержку и заботу со стороны окружающих, а их родные и близкие находились рядом и знали, как помочь в это трудное время. Для помощи больным БАС и их семьям, во всем мире существует множество различных служб и ассоциаций.

В России тоже есть несколько крупных объединений, целью которых является оказание информационной, моральной и духовной помощи болеющим людям и их близким. Службы поддержки помогают организовывать лечение, найти специализированное оборудование и лекарства. Специалисты проводят уроки для родственников и опекунов по уходу, питанию и средствам общения. Также на официальных сайтах публикуются последние новости и исследования, связанные с БАС. Службы помощи регулярно проводят мероприятия обучающего характера, дни осведомленности и многое другое. Все это делается для того, чтобы болеющие не чувствовали себя оторванными от общества, а их близкие знали, откуда ждать помощи.

Служба помощи людям с БАС.

адреса электронной почты:

alsmoscow@als-info.ru (для жителей Москвы и Московской области);
als.gaoordi@gmail.com (для жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области);
alsrussia@als-info.ru (для жителей из других регионов)

Если вопрос срочный, можно позвонить по телефону:

8 (968) 064-06-41 (для жителей Москвы и Московской области);
8 (931) 971-56-21 (для жителей Санкт-Петербурга и Ленинградской области);
8 (968) 064-06-42 (для жителей из других регионов).

Получить консультацию по услугам и сервисам «Опеки» 8 (800) 500-47-25

Возврат к списку

Главное

Мигрень: симптомы и причины

Мигрень – это не просто головная боль, а серьезное неврологическое заболевание, от которого страдает...