Генетические тесты и деменция

Гены являются только одним из многих факторов, определяющих риск возникновения деменции. Число людей, наследующих деменцию от родителей, является очень маленьким. Так что же могут и не могут рассказать нам генетические тесты?

Результаты генетического тестирования недавно вызвали сенсацию после того, как в отчете Mirror Online было заявлено о 23-летнем мужчине, унаследовавшем деменцию от своей матери.

Общество болезни Альцгеймера (UK Alzheimer’s Society) получило много заинтересованных комментариев и вопросов в ответ на данную статью. В данном материале обрисуем в общих чертах основные генетические анализы, доступные для диагностики деменции, и самое главное, что эти анализы могут и не могут сказать нам.

Среди 850 000 человек в Великобритании, живущих с деменцией, у каждого 4-го человека старше 55 есть близкий родственник с таким же заболеванием. Это неизбежно, когда родственники больных часто волнуются о возможности наследования деменции.

Важно помнить, что число людей, наследующих деменцию от матери или отца, является очень маленьким. Большинство случаев развития деменции зависит от других медицинских факторов, от образа жизни и генов.

Тестирование на гены, вызывающие риск возникновения деменции

Гены могут образовывать различные формы, некоторые конкретные формы определенных генов могут влиять на риск развивающейся деменции. Их называют генными вариациями риска. Эффекты этих генных вариаций являются очень слабыми и могут немного увеличить или немного уменьшить риск развития деменции. Эти гены непосредственно не вызывают деменцию.

Для того, чтобы определить, заболеем ли мы деменцией, надо рассматривать не только генные вариации риска, но и возраст, образ жизни, другие гены и общее состояние здоровья. Они ни в коем случае не единственный влияющий фактор.

Из всех причин деменции мы знаем больше всего о генетике болезни Альцгеймера. Но тестирование на эти генетические вариации не может сказать нам, продолжит ли кто-то заболевать болезнью Альцгеймера или нет. Поэтому нет никакого анализа генетических рисков, доступного через Государственную службу здравоохранения. Даже если тестирование показало положительный результат при проверке на одну или две вариации генов, вы не можете быть уверены, что заболеете деменцией.

Анализы на некоторые варианты гена доступны по Интернету и обычно не включают в себя посещение врача. Этот тип тестирования спорен и не рекомендуется большинством специалистов, во-первых, потому что не дает точного результат и не может говорить о чем-то наверняка. Во-вторых, к таким тестам не всегда прилагаются рекомендации, а они очень важны, чтобы точно определить, является ли получение данной информации необходимым шагом для вас. Существуют опасения, что частные компании не всегда оказывают достаточно поддержки тем, кто заказывает тестирование, чтобы убедиться, что результаты были интерпретированы правильно.

Тестирование на единичные генные вариации

Существуют определенные вариации в наших генах, которые вызывают деменцию и могут быть унаследованы от родителей. Однако важно помнить, что такие генные вариации очень редки. Семейную болезнь Альцгеймера, например, непосредственно наследуют через единичные генные вариации, но это встречается только в 600 семьях по всему миру.

При некоторых других формах деменции, таких как фронтотемпоральная деменция, наследование более распространено. У 30 процентов людей с фронтотемпоральной деменцией данное заболевание могло возникнуть из-за генов, унаследованных от матери и отца.

Наследственные формы деменции редки, поэтому не должны вызывать беспокойство у большинства.

Абсолютно нормально для тех, у кого есть родственники с деменцией, переживать, могут ли они унаследовать данное заболевание. Наследственные формы деменции редки, так что не стоит сильно переживать. Люди без симптомов деменции могут сдать генный тест, однако в большинстве случаев это имеет смысл только тогда, когда кто-то из близких родственников имеет один из редких генов, непосредственно вызывающих деменцию. Данное исследование известно, как прогнозирующее генетическое тестирование, потому что, если у кого-то действительно есть редкий ген, они почти наверняка заболеют деменцией.

Существуют определенные генные мутации, вызывающие болезнь Хантингтона, семейную болезнь Альцгеймера и в некоторых случаях фронтотемпоральную деменцию.

Перед тем, как делать тест на единичные генные мутации

Мы уже упомянули, что генетическое тестирование на генные вариации риска не очень информативно и не поддерживается специалистами.

Тестирование на редкие единичные генные вариации имеет смысл при некоторых обстоятельствах и обычно предлагается только, когда деменция сильно распространена в семье. Генетическое тестирование должно сопровождаться генетической рекомендацией. Решение является очень личным и нет никакого правильного или неправильного выбора. Консультанты помогут вам понять, нужно ли данное исследование и имеет ли смысл проводить его сейчас.

Как мы упомянули ранее, в некоторых случаях наши гены влияют на то, заболеем ли мы деменцией в будущем или нет. Однако деменция невероятно сложна и очень редко у заболевания всего одна причина. Существует много других факторов, оказывающих влияние на развитие деменции, включая возраст, образ жизни и общее здоровье.

К сожалению, деменция является распространенным явлением, согласно прогнозам, более чем 1 миллиона человек заболеют ею в Великобритании к 2021.

Примечание: статья является переводом